逐漸消失的生命：漸凍人

近年來的罕見神經病變報導，漸凍人是其中之一，外顯症狀主要是肌肉萎縮，雖然在日常生活中比起中風、老年失智、帕金森氏症...等算是少數，西醫方面也尚未有根治的藥品，但不見得沒有合適的營養可以補給，待了解前因後果之後，答案就很明顯了。

基礎知識：

肌肉萎縮主要原因是由於運動神經元的異常，而運動神經元正是控制身體活動的神經細胞，可分為上運動神經元及下運動神經元：

• 在腦中的運動神經元稱為上運動神經元。

當上運動神經元受到傷害，那麼除了肢體無力外，還會因為肌肉張力的偏高，而變得容易痙攣、僵硬。當上運動神經元發生病變時，會產生肌肉僵直、反射增強，臨床上表現出來的症狀使得患者走路時，一跳一跳的，無法協調，由於反射神經增強，有時患者的膝蓋會一直抖個不停。

• 在腦幹及脊髓中的運動神經元稱為下運動神經元。

當下運動神經元被侵蝕的時候，人體的肌肉就會逐漸感到無力、萎軟，逐漸退化為纖維狀，通常會先影響到手掌，接著會影響到手臂、肩膀，以及腳及身體其他部位，然後患者會連步行和自我照顧都顯得困難重重；接著指尖的肌肉萎縮、虎口萎縮，慢慢地，惡化到肩膀、頸部、舌頭、吞嚥的肌肉萎縮，造成吞嚥困難及呼吸衰竭。

運動神經元疾病（Motor Neuron Disease）簡稱M.N.D.，以病變位置又稱肌萎縮性脊髓側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis）簡稱A.L.S.；又名為葛雷克氏症(Lou Gehrig's disease)，也就是俗稱的漸凍人症。

廣義的M.N.D.還可以細分數種如下：

• 幼年型遠端肌肉萎縮症（JDSMA）
  只會出現兩手掌的肌肉萎縮，並不會發展成全面的肌肉萎縮症。
• 脊髓型肌肉萎縮（SMA）
  四肢漸行性肌肉萎縮，多半不侵犯呼吸與吞嚥的肌肉，與遺傳有關。
• 下運動神經元症候群（LMN）
  自體免疫疾病，以手腳肌肉萎縮為主，四肢肌腱反射正常或消失，患者體內能存在某種自體抗體，如GMI等。
• 肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS/MND）
  一種是以四肢肌肉萎縮開始，再侵犯到吞嚥呼吸的肌肉；另一種是由吞嚥呼吸的肌肉萎縮開始，再擴散到四肢。

運動神經元疾病是一種進行性的運動神經萎縮症，好發於40歲至50歲的中年人，不過進入青春期後的任何年齡層都有可能發生；大約每10萬人中就有5個人可能患病，男女罹患的比例約為1.5：1。

目前還沒有有效的治療方式，患者主要是以運動神經萎縮為主，其感覺神經並未受到侵犯，因此雖然四肢無法動彈、也無法自行呼吸，但是患者的心智依然正常、意識依舊清楚、感覺也是敏銳一如常人。

致病成因：

運動神經元疾病是指脊髓、腦幹及大腦運動皮質運動神經細胞（神經元）進行性退化，而引起四肢肌肉、呼吸與吞嚥或舌肌出現進行性萎縮無力症狀；這種肌肉無力、日漸萎縮的疾病，會在2至10年內慢慢地蔓延至全身部位，最後連呼吸的力量也會慢慢減弱，也就是說，患者會在意識清楚地狀況下感受生命逐漸消逝。

毒物或過量的神經興奮性物質也有可能破壞運動神經元，使大腦將無法再控制肌肉的收縮，肌肉就會不收縮或是呈現無力狀態，或者是異常收縮，因此在運動神經元疾病患者身上常可見肌顫抖現象。

一般認為，5%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關，另外有部份的環境因素，如重金屬中毒、鉛中毒等；不過，有高達九成的病例都是原發性，也就是不明原因。

目前認為導致運動神經萎縮的主要原因，為細胞內的麩胺酸堆積過多，在運動神經元細胞內產生毒性，久而久之造成神經細胞的萎縮；由於神經毒性物質或游離基累積，損害神經細胞，及神經生長因子缺乏，導致神經細胞無法持續生長發育；可能的併發症有失智症、帕金森氏症...等。

發病徵候：

依臨床症狀大致可分為兩種：

• 以四肢侵犯開始：四肢肌肉由某處開始萎縮無力，然後向其他部位蔓延，最後才產生呼吸衰竭。
• 以延髓肌肉麻痺開始：在四肢運動還算良好時，就已經出現吞嚥、講話困難的症狀，接著很快就進展為呼吸衰竭。

病程變化可分三期：

• 第一期：手突然無法握筷，或走路偶爾會無緣無故跌倒，部分由聲音沙啞開始；接著明顯出現手腳無力，甚至萎縮情形，雖然生活尚能自理，但在工作職場上已發生障礙。
• 第二期：手或腳、或手腳同時已有嚴重障礙，已無法打理日常生活，且言語已稍有表達不清楚的情況；再惡化下去，言語將嚴重不清楚，四肢幾手完全無力。此外，進食時連流質食物也容易嗆到，如果不以插鼻胃管灌食，常導致吸入性肺炎。
• 第三期：開始呼吸困難，若選擇手術將氣管切開，那麼將再也離不開呼吸器，並需住進地區性呼吸治療中心或居家照護；若是不選擇氣管切開術，則需由安寧團隊照護。目前ALS的診斷仍是仰賴病史、神經學檢查以及一些生化及儀器的檢查。

治療方式：

目前核准使用於治療ALS的藥物僅有Riluzole（Rilutek），這個藥物是一種麩氨酸拮抗藥物，麩氨酸本身是一種興奮性胺基酸，被認為與造成神經退化的興奮性毒性有關。 臨床試驗已經證實Riluzole可以延長ALS患者達3至6個月的生命，它的作用主要是以延緩疾病的惡化，而不是根治ALS；此外，也有試驗顯示維他命E可以延緩疾病惡化，但是並不會延長病患生命。其他許多有潛力的藥物，包括治療癲癇的藥物、COX－2選擇性抑制藥物、與輔脢等等都正在臨床試驗中。

除了使用藥物控制病情，延緩病情惡化外，復健治療則是另一項輔助治療的方法；雖然復健並不能改變疾病的病程進展，但是卻能夠因此減輕患者的症狀，減緩功能障礙及退化，並有助於預防可能的併發症。

最新的研究透過移植幹細胞來恢復神經元功能，或是減緩疾病的惡化已經在動物實驗中見到成效；已有國外科學家利用自體骨髓取出的幹細胞注射到ALS病患脊髓中，雖然離成功治癒的階段還有一段距離，但是顯示幹細胞移植是安全的。

保健之道：

由於疾病造成吞嚥功能出現異狀，因此在食物選擇與烹煮上需以軟質、流質食物為主；而若是無法吞嚥時，需採用鼻胃管灌流質食物。如果患者因吞嚥異常影響食慾，可選擇像是濃稠稀飯、麥片、細麵、餛飩皮、蒸蛋、布丁等細、軟、滑溜的食物，並採少量多餐進食方式，避免因攝食不足導致營養不足，引起其他合併症。

當病人能完全處理自身日常活動時，除了注意安全、預防跌跤，應讓他自己動手。為了預防肌肉無力、萎縮，導致關節僵硬、屈曲伸展的困難，故患者需要練習一些伸展運動或由家人和朋友協助。

健保給付：

一定程度後屬於重大疾病，健保全額給付，包含開立Rilutek。

參考出處：

[1]漸凍人（運動神經元疾病）專題

[2]台大醫院神經部－運動神經元疾病

[3]台大醫院神經部－肌萎縮側索硬化症（A.L.S)

[4]台大醫院神經部－脊髓肌肉萎縮症

[5]台大醫院神經部－脊髓肌肉萎縮症之基因層面